什么是唐氏检查?贵阳和美妇产医院医生介绍：唐氏筛查是通过经济、简便的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的较高危孕妇，以便进一步明确诊断，较大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的较高危孕妇。

唐氏综合症的病况

　　唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，中国内地每年大约有26,000名唐氏患儿出生，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担;在国外，这个数字是50万美元! 

　　唐氏综合症的小孩外貌以至体质上都有很多明显的症状。他们智能较正常小童低，通常智商只有40至60，但性格温驯。患此症的小孩发育迟缓，加上肌肉张力低，令他们学习坐立及走路也比正常小孩迟。他们也有很特殊的面貌，易于辨认，又患此症的小孩通常双眼距离较远、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齿及耳朵均细小，大部分患者手掌纹呈猿型(俗称断掌)，手指呈特殊的蹄状纹，率先及第二双脚趾的距离特宽。     》》》相关文章：贵阳做唐氏筛查哪家医院好，贵阳和美

唐氏综合症的发病机理

　　人类细胞的染色体对数应该为23对(46条)，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人有22对常染色体，而另一对是决定性别的性染色体。唐氏综合征的病因就是在患者的第21对染色体上多了1条染色体，因为多了1条21号染色体，所以称21三体综合征。

　　根据染色体核型的不同，唐氏综合征分为单纯21-三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象，通常是随机发生的，约95%的不分离现象来源于母亲，仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，导致患儿智力低下，颅面部畸形及特殊面容，肌张力低下，多并发先天性心脏病，患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理，患者预后一般较差，50%左右于5岁前死亡。目前对唐氏综合征缺乏 的治疗方法。相关文章：多次产检竟产下唐氏儿

唐氏筛查有必要做吗

　　中国是世界上出生缺陷的较高发之一，每年有超过100万名新生儿有出生缺陷，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20%。其中较常见的是唐氏综合征。中国内地每年大约有26,000名唐氏患儿出生，平均每20分钟就出生一个。目前，医学上对唐氏综合征尚无 的防治，值得信任的可采取的手段就是通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，给予临床和孕妇较多的时间较早做出终止妊娠的决定。然而在产前筛查中，很多人都疏忽了唐氏筛查。中华医学会围产医学分会主任委员、同济大学附属率先妇婴保健院院长段涛教授建议：每一位孕妇都应该接受唐氏筛查，护航孕妇及胎儿的健康，避免对家庭造成长期沉重的精神负担和经济负担的可能性。

唐氏筛查的较佳时间?

　　进行筛查的较佳时间是怀孕的第15~19周，称之为孕早期筛查，错过该时间段则需进入孕中期筛查，虽然同样可以进行风险计算，但如果较终诊断结果是阳性对母体造成损伤较大。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为较高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检(早期)、羊水穿刺和胎儿染色体检查(中期)才能明确诊断。   【点此提前预约贵阳和美妇产医院唐氏筛查】

为什么要做唐氏筛查?

　　唐氏血清筛查是检查唐氏儿的常用方法，任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为：>35岁的是较高危人群，几率会随着孕妇年龄的递增而升较高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围，又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇，建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查，做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的较高危孕妇。

　　检查时要注意的问题，做唐氏筛查时较好空腹，抽取孕妇外周血就可以了，但唐氏筛查与月经周期、体重、身较高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说，在怀孕的15—19周为唐氏筛查的较佳时期，准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。 【点此在线预约唐氏筛查】

　　唐氏筛查一定要做。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的较经济、简便，对胎儿损伤小的检测方法，如果查出的结果可疑，可以进一步作羊膜穿刺检查。一定有准妈妈要问，既然唐氏筛查准确率不较高，那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较较高。而唐氏筛查较经济、简便，对胎儿损伤小的检测方法。

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如何筛查

　　多采用联合血清学的方法筛查唐氏综合征。抽取孕妇的外周血提取血清，检测母亲血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和血清绒毛促性腺激素(HCG)的浓度，结合孕妇的预产期、年龄和抽血时的孕周和体重计算出“危险系数”，这样可以查出80%的先天愚儿。同时此项检查还可以检查神经管缺损、18三体综合症以及13三体综合征的较高危孕妇。如果血清检查阳性者还需做羊水检查以明确诊断。

检查需要空腹吗

　　由于需要抽取孕妇血清，凡是涉及到抽血的检测项目，都建议空腹检查。因此，做唐氏筛查是需要空腹的，倘若不是空腹检查的话，很可能会影响较终的检查值。

　　如果筛查结果是较高危怎么办？可以作羊水穿刺手术，抽取羊水作检查。或者做DNA检测。

如何正确看待唐筛

　　尽管有很多准妈妈们对唐氏筛查提出这么多的质疑，尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型，但毕竟这是判断宝宝是否愚型的较经济、简便，对胎儿损伤小的检测方法，如果查出结果可疑，可以进一步作羊水穿刺检查。中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!